Синдром Елера-Данлоса

Синоніми

ЕЦП, синдром Елера-Данлоса-Мікерена, синдром Ван Мікерена, Фібродісплазія еластіка генералісата, Дерматоліз, Гіперреластика Катіса, «гумова шкіра» тощо.
Французька: Laxité articulaire congénitale multiple
Англ .: синдром Данлоса, синдром Мекерена-Елерса-Данлоса, синдром Чорногубова, синдром Сака, синдром Сака-Барабаса, синдром I Ван Мекерена.
Російська: синдром Чорногубова

Визначення / вступ

The Синдром Елера-Данлоса (ЕЦП) узагальнює групу різнорідних, генетичних Захворювання сполучної тканини разом, викликані порушеннями синтезу колагену, структурного білка Сполучна тканина, умовні та характерні симптоми захворювання шкіра, Суглоби і внутрішні органи експонат.

частоти

The Синдром Елера-Данлоса зустрічається рідко. Поширеність у загальній чисельності населення становить 1: 5000; 90% серед них Типи I, II та III уражених (30% кожен) та близько 10% IV типу. Інші форми спостерігаються рідко.
The Типи I-III стати аутосомне домінування успадкований, тобто там просто повинен бути дефектний ген, щоб захворювання вибухнуло. Інші хлопці будуть аутосомно-рецесивнийтобто повинно бути два бракованих гена, або Х-зв'язанітобто Передача статевої хромосоми, успадкована.

історія

це було вперше описано Синдром Елера-Данлоса в рік 1668 з Робота Янсона з Мекерена (1611-1666), хірург з Амстердаму. Він виявив симптом аномальної перенапруженості у іспанця, який міг підтягнути шкіру підборіддя до очей і до грудей. Однак ніяких інших відхилень він не спостерігав.

Перший 1891 створив дерматолог Чорногубів повний опис клінічної картини, включаючи ураження суглобів та судин, тому в російській медицині
Технічна література по сьогоднішній день назва "Синдром Чорногубова" є загальним.

Далі йшли подальші описи 1901 датським дерматологом Едуард Елерс (1863-1937) та 1908 паризьким дерматологом Анрі А. Данлос (1844-1912). Це було не до 1933 року "Синдром Елера-Данлоса" як переважає назва хвороби.
1949 з'явилися перші уявлення про сімейну частоту захворювання і 1972 була пов'язана з цим генетична помилка Синдром Елера-Данлоса виявили. У 1986 році була встановлена ​​попередня класифікація на 10 типів, яка була змінена в 1997 році на спрощену версію з підрозділом на шість основних типів.

причини

Причиною захворювання є а Генетичний дефект. Відбувається зміна (мутація) генів, що складають структурний білок Колаген опишіть на геномі людини ДНК. Мутація призводить до зміненої структури та / або зниження синтезу колагену, що призводить до зниження міцності всієї сполучної тканини.
І те й інше Типи I та II це мутація гена колагену V, в якому Типи IV мутація в Колаген III.

Симптоми

Через порушений і знижений синтез колагену Синдром Елера-Данлоса частини тіла, які особливо багаті сполучною тканиною: шкіра, Суглоби і Кровоносні судини. Оскільки сполучній тканині не вистачає сили, вона розтягується і дуже швидко рветься, що особливо стосується судин, які занадто малі, але іноді і занадто масивна кровотеча може вести. Важливим ускладненням є утворення опуклостей у судинах, т. Зв. Аневризми, з ризиком розриву.

The Основний симптом шкіри є найбільш вираженим Гіпереластичний порізна стороні шия, над Суглоби а також в обличчя можна піднімати до 4 см і більше. Відпустивши його, він негайно повертається у вихідне положення, саме тому і отримав свою назву "Гумова шкіра" носіння. Взагалі шкіра помітно тонка (як сигаретний папір), м’яка і бархатиста ("Шкіра зефіру").

Рани показують затримку загоєння ран, так що шви потребують 3 - 4 рази довше, щоб зажити. Атрофічні або гіпертрофічні, нижчі часто розвиваються з швів шрам. Крім того, наповнені рідиною (соковиті) опуклість шкіри (молюсоїдні псевдотумори) розвиваються на сильно напружених ділянках тіла, таких як Колінний і ліктьовий суглоб, до утворення щиколоток ("Наколінники") на Задня частина руки та стопи і вузликів на каблук.

The Суглоби можна перетягувати (Гіпер-гнучкість), часто рухомі в небажаних напрямках і не вистачає сили через послаблені зв'язки суглоба (В'язкість зв’язок). Це може спричинити незвичні рухи, такі, від яких можна очікувати "Контиціонери" знає. Суглоби мають тенденцію до Суперечки (Вивихи) і неправильні збори. Вони особливо постраждали плече- і Голеностопні суглоби, the Наколінник (кашлюк), the Скронево-нижньощелепний суглоб (Скронево-нижньощелепний суглоб) і рідше це Ліктьовий суглоб. Документування перенапруження суглобів (гіпермобільності) ведеться Оцінка Бейтонаякий підтверджує гіпермобільність за 5 із 9 можливих балів.

Інші симптоми суглобів - це генералізовані проблеми із суглобами, хронічний біль у шиї, рухатися- і Біль у стегні, Спільне та М'язові боліякі важко піддаються лікуванню. Іноді больові точки ("Ніжні поніти"), які визначаються як область, яка болісно реагує на навантаження, що працюють під тиском 4 кг або менше. Крім того, існує підвищений ризик переломів через зменшення кісткової маси в поєднанні з аномальною кістковою структурою.
Через крихкість сполучної тканини кровоносних судин спостерігається виражена тенденція до Гематоми, спонтанно або внаслідок травми,
переважно в районах, що загрожують травмами. Далі слідує типова для уражених ділянок коричнева пігментація.

Після травм людина відзначає схильність до тривала кровотеча при нормальних значеннях згортання. Крихкість великих судин може бути спровокована напругою, нещасними випадками, вагітність або народження призводять до масивної, небезпечної для життя кровотечі.
Оскільки інші сполучнотканинні структури також поступаються, це теж може стати Вісцера (Грижа / пахова грижа)), викривлення хребта (Сколіоз), Тріщини (розрив) Кишечник і матка (Матка), мішечки (Аневризма) судин і звуження легенів від вільного повітря в грудях (Пневмоторакс) прийти.
У рідкісних випадках зміни очей пов'язані з ЕЦП, такими як Астигматизм (астигматизм) або зелена Зірка (глаукома) спостерігати.

діагностика

Діагноз ставиться на підставі клінічної появи, симптоматики та доповнюється обстеженням у сім’ї (сімейний анамнез). Крім того, a Шкірна біопсія в якому видалена тканина шкіри досліджується за допомогою електронного мікроскопа та оцінюється її структура колагену. Розмежування на різні типи Синдром Елера-Данлоса відбувається за допомогою послідовного аналізу ДНК.

Класифікація / види

Тип I, II: Класичний хлопець; Спадщина: аутосомно-домінантний; Основні симптоми: Гіпереластичність і крихкість шкіри, атрофічні рубці, гіпермобільність суглобів; Причина: розлад утворення колагену V

Тип III: Гіпермобільний тип; Спадщина: аутосомно-домінантний; Основні симптоми: генералізована гіпермобільність суглобів, ураження шкіри (гіпереластичність та / або м'яка, вразлива шкіра); Причина: розлад утворення колагену V
Детальніше про цей важливий тип читайте на: Синдром Елера-Данлоса III типу

Тип IV: Судинний тип; Спадщина: аутосомно-домінантний; Основні симптоми: тонка напівпрозора шкіра, розриви артерій, кишечника та матки, виражена схильність до гематоми; Причина: розлад утворення колагену III

Тип V: відповідає типу I

Тип VI: Кіфосколіотичний тип; Спадщина: аутосомно-рецесивний; Основні симптоми: знижена напруженість Мускулатура вже при народженні ("Дисководний немовля"), затримка розвитку утримуючих та підтримуючих рефлексів, бічне згинання Хребет (Сколіоз), Першопричина: Дефіцит лізил гідроксилази

Тип VII A / B: Артрохаластичний тип; Спадщина: аутосомно-домінантний; Основні симптоми: виражена генералізована гіпермобільність суглобів з повторними вивихами, вроджена двостороння вивих стегна; Першопричина: Розлад колагену I типу

Тип VII C: Дерматоспарактичний тип; Спадщина: аутосомно-домінантний; Основні симптоми: виражена крихкість шкіри, провисання шкіри, Першопричина: Дефіцит пептидази N-кінцевого проколагену I пептидази

Терапія та профілактика

Ні одна причинний досі a симптоматична терапія Наразі це можливо, тому на першому плані стоїть профілактика наслідкових пошкоджень. Слід уникати травм і сильного навантаження на суглоби. Так має бути певним спортякі пов'язані з підвищеним ризиком отримання травм, не здійснюються. Через підвищений ризик ускладнень вагітність і народження і те й інше Типи I, II, IV і VI необхідний ретельний моніторинг.

Його також слід застосовувати при застудах терапія пригнічення кашлю і взагалі до Регулювання консистенції стільця щоб мене поважали, є таке Розрив товстої кишки (Розрив товстої кишки) та а Пневмоторакс можна уникнути. Шляхом ранньої фізіотерапії, особливо у дітей, можуть бути стабілізовані перенапружені суглоби, що призводить до полегшення симптомів всієї опорно-рухової системи.
Рани слід дотримуватися особливої ​​обережності, а операції слід проводити лише в надзвичайних ситуаціях, оскільки загоєння ран відбувається в 3 - 4 рази повільніше, ніж зазвичай.

прогноз

Хворий с Синдром Елера-Данлоса зазвичай мають нормальну тривалість життя. Однак хвороба прогресує, тому призводить до все більшого погіршення здоров’я. Рани на шкірі та вивихи суглобів впливають на якість життя пацієнта, тоді як розрив великих судин може бути небезпечним для життя.

Ймовірна тривалість життя

Синдром Елера-Данлоса - це хронічне захворювання, при якому досі немає причинного лікування, а отже, і не вилікувати. Це означає, що, враховуючи сучасний стан медичних технологій, немає ніякого способу зробити що-небудь щодо причин синдрому Елерса-Данлоса і повністю вилікувати його. На жаль, все ще не вдається боротися і лікувати симптоми, що виникають. Зацікавленого пацієнта можна лише заохочувати завжди звертати увагу в повсякденному житті, щоб не надто сильно напружувати суглоби і по можливості уникати травм шкіри. Хірургічні втручання слід проводити лише в надзвичайних ситуаціях і якщо немає адекватних альтернатив.
У більшості випадків це прогресуюче зі збільшенням погіршення симптомів та порушень у повсякденному житті пацієнта. Залежно від типу захворювання хвороба по-різному впливає на життя постраждалих. Зміни суглобів іноді призводять до остеоартриту та артриту в ранньому дитинстві, так що діти пізніше вчаться ходити і ноги можуть деформуватися. При підвищеному ризику відшарування сітківки або крововиливу в сітківку також знижується зір.
Наскільки сильно симптоми виражаються в кінцевому підсумку у кожної людини, сильно залежить від типу синдрому Елерса-Данлоса, і вони також можуть сильно відрізнятися в межах окремих підтипів. Для більшості типів синдрому Елерса-Данлоса тривалість життя нормальна. У пацієнтів із синдромом Елера-Данлоса IV типу, який вражає судини, тривалість життя значно скорочується через серйозні ускладнення, наприклад, ризик спонтанного розриву артерії, особливо головної артерії (мед. Аортальної сліз) або товстої кишки.
Це приблизно 37 років для жінок і 34 роки для чоловіків.
Скорочену тривалість життя можна припустити також при синдромі Елера-Данлоса типу VI.