Синдром Марфана

Синоніми в більш широкому значенні

Фібриллопатія 1 типу; Синдром Арахнодактилії; Павутинний палець; Синдром Ачарда-Марфана; MFS

визначення

Синдром Марфана - рідкісне генетичне захворювання захворювання Сполучна тканина з ненормальними змінами серце, Судна, око і скелет з головним симптомом довгих, вузьких або павутинних кінцівок. Синдром Марфана заснований на генетичній зміні (мутація) гена фібрилліну-1, який може бути успадкований автосомно-домінантно від батьків або періодично виникати як нова мутація.

Епідеміологія

З поширеністю (Захворюваність) від 1:10.000 і бл. 8000 постраждалі люди в Німеччині можуть Синдром Марфана можна віднести до числа рідкісних захворювань. Чоловіки і жінки однаково страждають, оскільки хвороба не впливає на статеві хромосоми. Синдром Марфана отримав свою назву за одним з його перших описів, Антуан Марфанякий спостерігав аномально довгі і вузькі пальці у маленької дівчинки 1896 року.

Сполучна тканина

The сполучна тканина людського тіла знаходиться поза клітинами, також говориться про позаклітинний матрикс, який зустрічається всюди в організмі. Ви можете знайти його в основному в кістка, хрящ, Сухожилля і Кровоносні судини, а також у всіх інших органових системах сполучна тканина має завдання зв'язувати, обволікати і виконувати функцію направляючої структури. Сполучна тканина складається з білків (амінокислоти) і цукрові ланцюги (Сахариди). Ці білки можуть збиратися з цукровими ланцюгами, утворюючи великі агрегати, а потім утворювати, наприклад, колагенові фібрили (будівельні блоки колагенових волокон) кістка або волосся. Мікрофібрили сполучної тканини - це також агрегати, що складаються з компонентів фібриліну, інших білків і цукрів. Ці мікрофібрили знаходяться в більшості сполучних тканин і завжди знаходяться на поверхні еластичних волокон, які, напр. тканини шкіра надають свою еластичність. Але вони також мають свої завдання у волокнах хряща та сухожиль. Для кожного з різних фібрилінів, що складають основу мікрофібрил, існує генетична інформація, необхідна для їх отримання Білки потрібен на різних хромосомах.

Завдання фібриліну-1 включають утворення мікрофібрил, але це необхідно робити під час його виробництва (синтез) у комірці (Фібропласт) були складені правильно, тобто прийняли правильну структуру. Коли мікрофібрили утворюються, фібриліну потрібні різні допоміжні молекули, необхідні для стабілізації, коли фібрили зшиті. Це включає і це кальцій.

Тож зрозуміло, що відсутність функціональних мікрофібрил призводить до розширення основної артерії (Дилатація аорти), оскільки їх стабілізуюча функція більше недоступна через дефект фібриліну.

Надмірне зростання кінцівок пояснюється відсутністю регулюючої функції мікрофібрил в поздовжньому розростанні довгих кісток. Це ж стосується зонулярних волокон ока (апарат суспензії Очна лінза) які втрачають величезну стабільність і таким чином стають "Шрапнель сочевиці" вести.

Для того, щоб здійснити це необхідне правильне складання фібрил та їх сукупне утворення, вони повинні бути кальцій бути зв'язаними, що також захищає їх від передчасного руйнування. Однак часто саме мутація відповідає саме області фібриліну, яка відповідає за зв'язування кальцію. Внаслідок цього згортання може вийти з ладу і мікрофібрили піддаються прискореній деградації.

Підводячи підсумок, різні симптоми синдрому Марфана викликані ослабленими або навіть відсутніми мікрофібрилами, які неможливо було належним чином наростити через дефектний ген фібриліну.

терапія

Перший крок у терапії Синдром Марфана зазвичай є негайним коригуванням способу життя після встановлення діагнозу. Серйозні травми на кшталт а Whiplash (Прискорювальна травма) або сутички з іншими, як це було коли баскетбол, волейбол або Футбол виникають, слід уникати, якщо це можливо, при наявному синдромі Марфана, оскільки це створює ризик розщеплення аорта (Розсічення) можна збільшити. Це проблематично саме тому, що багато пацієнтів із синдромом Марфана через свій зріст обрали такі види спорту, як баскетбол. Така ж небезпека є у видах спорту, у яких максимально підвищені значення артеріального тиску (Стрибки артеріального тиску) виникають, як, наприклад, біля Бодібілдінг справа є. Регулярний моніторинг стану уражених судин вкрай важливий у кожному випадку Синдром Марфана відображається. Якщо діаметр аорти менше 40 міліметрів, достатньо щорічної перевірки. Якщо є ризик розриву аорти, операція неминуча.

Якщо є нагальне бажання мати дітей, сімейний анамнез із розщепленням аорти або одночасно неадекватним закриттям серцевих клапанів (Аортальна або мітральна регургітація) операцію вже можна проводити при розширенні аорти (Аневризма) розміром 50 міліметрів. Летальність процедури збільшується з 1% для планових операцій до 27% для аварійних операцій.

Зазвичай методика полягає у витягуванні збільшеної частини аорти (Хірургія після Bentall). Тут висхідна аорта і Аортальний клапан через клапоть "Композитний«Протез замінений. Недоліком цієї процедури є довічне споживання антикоагулянтів (Антикоагулянти). Щоб цього уникнути, все частіше використовується технологія збереження клапана Девід або Якуб застосовується, замінюючи протез лише аортою. Однак клапан, який зберігся, часто вироджується з роками, що робить необхідну другу операцію. Якщо, з іншого боку, спостерігається слабкість лівого серцевого клапана (Регургітація мітрального клапана) це слід замінити клапанним протезом, щоб уникнути подальшого розширення висхідної аорти. Тут також неминуче пригнічення згортання крові протягом усього життя. Якщо мітральний клапан реконструюється, ці препарати можна відмовитися, що особливо вигідно для молодих пацієнтів.

Лікування вивиху кришталика зазвичай полягає в хірургічному видаленні кришталика та забезпеченні відповідної конструкції окулярів з високою рефракцією або видалення надмірно довгих волокон кришталика при збереженні кришталика та зору. Однак часто короткозорість можна також виправити, скоригувавши а окуляри або контактні лінзи достатній.

В області скелетної системи сколіоз хребта, який зустрічається у половини пацієнтів, може бути корисним, особливо у дітей, коли носять корсет. Мета - не допустити погіршення зігнутого хребта під час його зростання. Однак воно не викликає постійного випрямлення. Якщо сколіоз перевищує 40 градусів, хірург-ортопед повинен розглянути питання про хірургічне випрямлення хребта для запобігання проблем з легенем та болю в спині.

У більшості випадків лійкову грудну клітку або грудну клітку обробляють лише з косметичних міркувань, лише в рідкісних випадках відбувається здавлення легенів, серця або аорти, яке необхідно хірургічно виправити.

Дискомфорт у випадку плоскостопості може пережити устілки і відповідне взуття знімає біль і покращує комфорт при ходьбі. Хірургічне відновлення склепіння стопи лише при синдромі Марфана потрібно рідко.

Випинання вертлужної западини відбувається лише приблизно у 5% уражених дорослих Біль у стегні і обмежена рухливість вимагає лікування і поставляється з а штучний тазостегновий суглоб лікували.

профілактика

Профілактичне використання ліків, що знижують артеріальний тиск, ден Бета-блокатори, щоб затримати розширення аорти, особливо очевидно у молодших, неоперованих пацієнтів із Синдром Марфана як ефективний. Ефективність не може бути встановлена ​​у пацієнтів літнього віку або вже лікуваних.

Профілактика ендокардиту, тобто антибіотикотерапія для уникнення запалення внутрішньої оболонки серця, повинна проводитися у пацієнтів Марфана при всіх втручаннях або великих травмах, оскільки вони особливо сприйнятливі до цього через пошкоджені судини та серцеві клапани.

прогноз

The Тривалість життя синдрому Марфана значно знижується у нелікованих пацієнтів. Однак при оптимальній терапії можна досягти до 60 років життя за умови, що захворювання та його небезпечні для життя ускладнення діагностуються на ранній стадії. Однак прогностична оцінка у пацієнтів, які не відповідають усім критеріям захворювання, є проблематичною. З того часу Синдром Марфана це фенотипічний континуум, який може варіюватися від неонатального синдрому Марфана з тривалістю життя менше року до легких форм без зовнішніх проявів і майже без ускладнень у серцево-судинній області, часто важко оцінити перебіг у часі.